Il genoma umano ha ricevuto grande attenzione da parte della comunità scientifica e del pubblico negli anni ‘90. In buona misura, la ragione di tale attenzione può essere attribuita allo Human Genome Project, uno dei progetti di ricerca internazionali condotti tra il 1990 e il 2003, i quali avevano come proposito quello di sequenziare l’intero genoma umano.
Con la decodificazione del genoma dell’uomo si sono create grandi aspettative. Il genoma veniva confrontato con il blueprint dell’essere umano (“genetic blueprint”) e la decodifica del genoma con la comprensione del “libro della vita”[1] . Naturalmente, questo prestigioso progetto scientifico era anche legato alla speranza che la decodifica del “blueprint umano” avrebbe fornito alla medicina nuovi strumenti o almeno punti di partenza per la diagnosi, prevenzione e terapia di gravi malattie.
A queste speranze terapeutiche si collegano direttamente le paure di coloro che, assieme alla conoscenza del genoma umano, vedono la possibilità di manipolare il DNA dell’uomo, in particolare quello della linea germinale umana. Le paure distopiche si sono rafforzate nel 1996, quando la pecora Dolly è diventata il primo mammifero ad essere clonato con successo a partire da cellule somatiche differenziate. Non a caso in contemporanea con i progressi del Human Genome Project sono state elaborate e accettate molte delle attuali leggi che (ancora oggi) vietano e criminalizzano gli interventi mirati nella linea germinale umana (per esempio in Svizzera o in Germania). In linea con questo atteggiamento, nel 1997 l’UNESCO ha simbolicamente dichiarato il genoma umano patrimonio dell’umanità[2], esprimendo l’opinione che il genoma umano meriti una speciale protezione internazionale.
A partire dal 2015 il genoma umano è ritornato al centro dell’attenzione pubblica e scientifica. Questo a causa della scoperta della tecnologia di CRISPR/Cas9, la quale offre uno strumento efficace per la modifica del DNA. La possibilità di manipolare in maniera mirata il genoma umano è chiaramente legata ad una sfilza di speranze e preoccupazioni. Tuttavia, colpisce il fatto che la manipolazione mirata della linea germinale umana susciti preoccupazioni etiche (come nel caso della coppia di gemelli geneticamente modificati nati nel 2018 in Cina), mentre l’editing somatico del genoma venga già applicato in esperimenti di guarigione individuale e anche in studi, soprattutto per il trattamento di pazienti affetti da tumori. Ciò solleva naturalmente la questione del se e come questa diversa valutazione normativa di interventi nella linea germinale umana possa venire giustificata.
Si possono individuare tre possibili argomentazioni[3]:
- l'obiezione che l'intervento sulla linea germinale abbia un profilo rischi-benefici molto meno favorevole dell'editing somatico del genoma,
- il timore che interventi mirati sulla linea germinale possano violare in modo particolare i diritti individuali degli individui soggetti a tali modifiche,
- l'opinione che la linea germinale umana abbia uno status normativo speciale e che gli interventi mirati dovrebbero quindi essere considerati eticamente discutibili in linea di principio.
A questo punto, possiamo unicamente discutere l'ultima opzione, che - secondo la mia tesi - segue da vicino l'idea del genoma come "l'impronta dell'essere umano" incarnata nel progetto Human Genome e l'"essenzialismo genetico" ad esso associato. Per essenzialismo genetico si intende qui la visione che il nostro genoma e la linea germinale condivisa siano una parte essenziale e necessaria della natura o identità umana, cioè che questi ci definiscono come esseri umani e come parte dell'umanità. Secondo tale visione, gli interventi sulla linea germinale sono, per forza di cose, interventi radicali nella natura e nell'essenza dell'essere umano individuale o addirittura dell'umanità stessa.
Nel suo libro Dance to the Tune of Life, il biologo Denis Noble sviluppa la nozione di "relativismo biologico"[4]. Proprio come l'umanità una volta ha dovuto abbandonare la convinzione che il nostro pianeta fosse il centro dell'universo, così, secondo Denis Noble, nell'era post-genomica che è appena iniziata, dobbiamo dimenticarci della convinzione che il genoma sia il centro dell'organismo. Gli organismi, secondo Noble, sono reti complesse in cui il genoma è solo un elemento, un livello di considerazione tra tanti. Sulla base di tale relativismo biologico, gli interventi sulla linea germinale non possono essere facilmente rappresentati come interventi profondi sulla natura e sulla natura degli esseri umani. Naturalmente, anche sotto gli auspici del "relativismo biologico", le preoccupazioni sulla sicurezza o sulle conseguenze sociali della deregolamentizzazione degli interventi sulla linea germinale possono ancora venire sollevate. Tuttavia, tali obiezioni devono essere integrate con le prime due strategie argomentative sopracitate. Uno status normativo speciale della linea germinale umana non può essere fondato unicamente su questo ultimo punto.
Da un punto di vista filosofico, questa breve presentazione solleva naturalmente una serie di domande di più ampia portata. In particolare, sarebbe necessario chiarire quali concezioni della linea germinale umana e del genoma ereditato da noi vengano coinvolte in ognuno dei casi. Da un lato, il concetto di genoma umano può riferirsi al substrato materiale, cioè il DNA e le molecole nelle nostre cellule. D'altra parte, può anche riferirsi alla totalità delle informazioni ereditate da noi, il che significa principalmente i geni come unità funzionali e i genotipi che ad essi si associano.
Anche il concetto di essenzialismo genetico e la sua relazione con i concetti ad esso associati, come il determinismo genetico e il riduzionismo genetico, richiedono una definizione più chiara. Nella misura in cui l'essenzialismo genetico si basa sull’idea che il nostro genoma e la linea germinale condivisa costituiscano un aspetto essenziale e necessario della nostra identità, della natura umana, o anche dell'umanità nel suo complesso, è anche doveroso chiarire come questo si riflette nei concetti di genitorialità, in particolare nel contesto della riproduzione assistita. Molte delle tecniche di riproduzione assistita più recenti (ad esempio il trasferimento mitocondriale) e più antiche (ad esempio la FIVET, l'ICSI, la donazione di sperma e ovuli, la maternità surrogata) mirano a dare alle coppie e agli individui la possibilità di avere un figlio (almeno parzialmente) geneticamente imparentato. In questo modo, alla linea germinale viene accordata un'attenzione e uno status speciale, che si riflette anche nel diritto ampiamente riconosciuto agli individui di conoscere la propria ascendenza genetica.
[1] New York Times. Reading the book of life. White House remarks on decoding of genome. 21. Juni 2000. https://www.nytimes.com/2000/06/27/science/reading-the-book-of-life-white-house-remarks-on-decoding-of-genome.html, consultato il 05/05/2020.
[2] UNESCO (1997). Universal declaration on human genome and human rights. http://www.unesco.org/new/en/social-and-human-sciences/themes/bioethics/human-genome-and-human-rights, abgerufen am 05.05.2020.
[3] Engelhardt, T. H. Jr. (1998). Human nature genetically re‐engineered: Moral responsibilities to future generations. In E. Agius & S. Busuttil (Hrsg.), Germ‐line intervention and our responsibilities to future generations (pp. 51–63, p. 53). Dordrecht, Boston, London: Kluwer Academic Publisher.
[4] Noble, Denis (2016). Dance to the Tune of Life. Biological relativism. Cambridge: University Press.